MCAD deficiency : clinical and laboratory studies

Dit document is (ook) beschikbaar voor ruilverkeer - alleen door bibliotheken -. [Bestelformulier]

Pasgeboren baby’s in Nederland ondergaan een hielprik. Naar aanleiding van een rapport van de Gezondheidsraad worden pasgeborenen in heel Nederland sinds 1 januari 2007 bij de hielprik gescreend op meerdere "nieuwe" aandoeningen, waaronder MCAD-deficiëntie. Uit het promotieonderzoek van Terry Derks blijkt dat de screening op MCAD-deficiëntie zinvol is.



Bij patiënten met MCAD-deficiëntie werkt het MCAD-eiwit onvoldoende. Dit eiwit is nodig voor de productie van (extra) energie. Extra energie kan van groot belang zijn in geval van een infectie, bij vasten of bij een grote inspanning. Vooral voor jonge kinderen kan MCAD-deficiëntie gevaarlijk zijn. Zij hebben onder normale omstandigheden meer energie nodig dan volwassenen, bijvoorbeeld tijdens koorts. Jonge kinderen met MCAD-deficiëntie kunnen door het tekort aan energie bij koorts ernstige complicaties krijgen. Een eenvoudige infectie kan hierdoor zelfs levensbedreigend worden. Als MCAD-deficiëntie vroegtijdig wordt opgespoord, kan het kind met een eenvoudige behandeling worden geholpen.

Meer informatie in de catalogus
Meer informatie in Picarta